Retomis ligomis sergantiems pacientams – visapusiškos ir diaugiadisciplinės paslaugos NVI

 Jau 14 metų vasario 28 dieną minima Europos Retų ligų diena, kurios tikslas atkreipti visuomenės dėmesį į tikrąjį šių ligų mąstą, suteikti žinių apie šiomis ligomis sergančių žmonių poreikius, skatinti mokslinius tyrimus bei svarbių sprendimų, įtakojančių retomis ligomis sergančių pacientų gerovę, priėmimą.

Retomis ligomis serga vienas iš dviejų tūkstančių žmonių, tačiau visame pasaulyje sergančiųjų yra daugiau nei 300 milijonų ir suskaičiuojama daugiau nei 6000 retų ligų. Kadangi retų ligų diagnostika yra sudėtinga, neretai prireikia net keleto metų, kol nustatoma tiksli diagnozė. O ją nustačius, dažnai gydymas nėra pasiekiamas.

Retais navikais RARECARE duomenimis per metus serga mažiau nei 6 iš 100 000 asmenų arba vienas iš penkių naujų pacientų, kuriems diagnozuotas vėžys. Retas suaugusiųjų vėžys apima daugybę skirtingų navikų tipų, kurie gali paveikti bet kurį kūno organą, o jų klinikinė išraiška skiriasi. Nepaisant labai skirtingos šių ligų išraiškos ir prognozės, visus juos sieja panašūs iššūkiai. Jie apima sudėtingą patologinę ir molekulinę diagnostiką, klinikinės praktikos gaires, patirtį turinčių specialistų komandos bei gydymo prieinamumą. Neretai tikslią ir teisingą diagnozę nustatyti pavyksta tik specializuotuose diagnostikos ir gydymo centruose atliekant sudėtingus ir brangius tyrimus.

Dėl šių priežasčių steigiami retų ligų gydymo centrai, jungiamasi į retoms ligoms dedikuotus referentinius tinklus (pvz. EURACAN), kurių tikslas skatinti mokslo pažangą, kaupti statistinius duomenis apie retas ligas, teikti gydymo rekomendacijas bei suteikti pacientams galimybę gauti tinkamą gydymą bei informaciją apie savo ligą, dalyvauti klinikiniuose tyrimuose. Nustatyta, kad referenciniuose centruose gydomų retų vėžio formų pacientų rezultatai yra geresni, todėl referencinių centrų tinklų plėtra siekiama pagerinti išgyvenamumo rodiklius, sumažinti sergamumą ir sumažinti reto vėžio gydymo kaštus.

Šiuo metu Europos šalyse veikiantys virtualūs tinklai sujungia daugiau nei 900 pažangiausių Europos referencinių centrų, veikiančių daugiau nei 300 ligoninių. Šiuose tinkluose kasmet gydoma daugiau nei 700 tūkst. retomis ir sudėtingomis ligomis sergančių pacientų. Lietuva sėkmingai dalyvauja ES referencinių centrų tinkle, retų ligų kompetencijos centrai mūsų šalyje steigiami universitetinėse ligoninėse. Nacionalinis vėžio institutas aktyviai dalyvauja retų ligų diagnostikos bei gydymo programose, yra įsitraukęs į 1 milijono genomo projektą, kurio tikslas – išaiškinti retų ligų genetines priežastis. 2017 m. gruodžio mėnesį įkurtas jungtinis Gastrointestinių bei hepatopankreatobilijinės sistemos ligų kompetencijos centras, kuriame, bendradarbiaujant VULSK ir Nacionalinio vėžio instituto (NVI) specialistams, teikiamos visapusiškos, koordinuotos, daugiadisciplinės paslaugos sergantiems retais virškinimo sistemos navikais ir kitomis retomis chirurginėmis virškinimo sistemos ligomis. 2021 metais šis centras tapo EURACAN referencinio tinklo nariu.