NVI Biobanke ir Genetinės diagnostikos laboratorijoje – nauja moderni sekoskaitos aparatūra

Balandžio pabaigoje Nacionaliniame vėžio institute vyko praktiniai mokymai su naujais sekoskaitos ir navikinių mėginių analizės aparatais. Nauji įrenginiai papildė NVI Biobanką ir Genetinės diagnostikos laboratoriją. Įranga Biobanke leis ištirti saugomų mėginių kokybę, taip pat papildys jau turimą informaciją apie genetinį naviko potipį, suteiks galimybę detaliau ištirti genetinį mėginio profilį. Aparatūra Genetinės diagnostikos laboratorijoje leis atlikti našesnius, didesnės apimties sekoskaitos eksperimentus ir prisidės prie Europos sąjungos inicijuoto žmogaus genomo sekoskaitos tyrimų ir duomenų analizei reikalingos infrastruktūros sukūrimo.

Balandžio 24 dieną NVI Biobanke pradėta moksliniams tyrimams skirtų navikinių mėginių analizė, naudojant Oxfordo Nanoporų Technologiją (ONT), trečios kartos sekoskaitą. „NVI Biobanko ir Genetinės diagnostikos laboratorijos jaunosios mokslininkės Agnė Šeštokaitė ir Dominyka Breimelytė pradėjo sudėtingą kursą, per kurį bus atliekama visa darbo eiga nuo mėginio paruošimo iki duomenų analizės. ONT įranga suteikia nepriekaištingą galimybę nuskaityti ilgas DNR ar RNR grandines, užfiksuoti daugiau genomo variacijų, įskaitant struktūrines variacijas ir epigenetinius pokyčius. Taigi, ši įranga ne tik leis ištirti NVI Biobanke saugomų mėginių kokybę, bet papildys jau turimą informaciją apie genetinį naviko potipį, suteiks galimybę detaliau ištirti genetinį mėginio profilį. Šiuolaikinė Biobanke saugomų mėginių kokybės kontrolė ir galimybė atlikti genetinį-patologinį biomėginių charakterizavimą ženkliai padidins Biobanke saugomų mėginių biologinę vertę. ONT įranga lengvai integruojasi su jau turima, papildo viena kitą sudarydamos modernią, efektyvią ir kokybišką genetinio kodo pokyčių analizės platformą. Tai atveria duris į naują personalizuotos medicinos mokslo erą, kurioje kiekvienas biomedicininis tyrimas atskleidžia daugiau vėžio biologijos nei bet kada anksčiau,“ – apie naujos įrangos galimybes pasakoja NVI Biobanko vedėja dr. Daiva Dabkevičienė. Įranga įsigyta projekto „Žmogaus biologinių išteklių centras“ lėšomis. Šio projekto dėka sukurta nacionalinė biobankų infrastruktūra ir įsijungta į tarptautinį BBMRI-ERIC biobankų tinklą.

2018 m. Lietuvos didžiausios gydymo įstaigos: VšĮ Nacionalinis vėžio institutas, VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikos, prisijungė prie Europos Sąjungos 1 Milijono Genomų (1MG) iniciatyvos, kurios pagrindinis tikslas sukurti modernią genomikos infrastruktūrą, plėtoti personalizuotą mediciną ir nuskaityti ne mažiau kaip 1 tūkstantį viso žmogaus genomo sekų.

„2024 metų kovo 21 dieną NVI Genetinės diagnostikos laboratoriją pasiekė naujas Illumina NextSeq 2000 sekoskaitos aparatas, kuris papildė laboratorijoje jau turimą ir naudojamą Ion Torrent sekoskaitos platformą. Šis naujas antros kartos sekoskaitos aparatas leis atlikti našesnius, didesnės apimties sekoskaitos eksperimentus ir prisidės prie Europos sąjungos inicijuoto žmogaus genomo sekoskaitos tyrimų ir duomenų analizei reikalingos infrastruktūros sukūrimo. Aparatas įsigytas panaudojant Europos sąjungos lėšas. Nacionalinis vėžio institutas 1MG iniciatyvoje yra įsipareigojęs nusekvenuoti 470 žmogaus genomų.

Tikimės, kad su šia nauja aparatūra ir jos galimybėmis Genetinės diagnostikos laboratorija prisidės prie NVI personalizuotos medicinos sistemos kūrimo, nes jau dabar vėžio terapija remiasi molekuline genetine naviko analize, o vaistai skiriami tik nustačius atitinkamą genetinį pokytį. Toks personalizuotas vaistų parinkimas leidžia pasiekti geriausius gydymo rezultatus ir išvengti nereikalingų šalutinių reiškinių, su gydymu susijusių komplikacijų. Personalizuotos medicinos dėka mažėja mirčių nuo vėžio skaičius, penkerių metų išgyvenamumas susirgus šia liga akivaizdžiai ilgėja,“ – apie inovacijų svarbą kalba NVI Genetinės diagnostikos laboratorijos vedėja doc. dr. Rasa Sabaliauskaitė.

Balandžio 23-24 dienomis vykusių praktinių mokymų metu Genetinės diagnostikos laboratorijos ir Biobanko darbuotojos susipažino su įrangos galimybėmis ir naudojimo ypatumais, duomenų analize bei pasiruošė naujų sekoskaitos platformos įdiegimui į laboratorijos siūlomų molekulinių tyrimų paslaugas. Taip pat su naujausiomis galimybėmis susipažino ir NVI direktorius doc. dr. Valdas Pečeliūnas bei NVI direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai prof. dr. Sonata Jarmalaitė. Naujoji įranga leis NVI taikyti šiuolaikinius genominius ir epigenominius tyrimo metodus, sprendžiant mokslo iškeltas problemas ir klinikai svarbius klausimus. Įranga pasitarnaus vykdant BBMRI-ERIC ir 1MG konsorciumų veiklas ir inicijuojant tarptautinius projektus