Genetiniai tyrimai

1.  Kaip patekti konsultuotis pas gydytoją onkogenetiką?

Norint gauti gydytojo onkogenetiko konsultaciją tereikia turėti  bet kurio Jus prižiūrinčio/ gydančio gydytojo (šeimos gydytojo ar specialisto) siuntimą ir užsiregistruoti registratūroje (https://www.nvi.lt/registratura/).
Neturint siuntimo konsultacija kainuos 20,58 EUR. Kainą visada gallima pasitikslinti čia: https://www.nvi.lt/kainynas/

2. Ar genetiniai tyrimai yra kompensuojami?

Taip, genetiniai tyrimai yra kompensuojami Valstybinės ligonių kasos, jei atitinka LR sveikatos apsaugos ministro įsakyme* išvardytas indikacijas.

3. Kokiais atvejais genetiniai tyrimai nemokami?

Valstybinė ligonių kasa apmoka*, kai yra:: 

• krūties karcinoma, diagnozuota ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui;
• krūties karcinoma, kai gaunami neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų (visų trijų tyrimų) rezultatai (ER, PER, HER2 (-);
• medulinė krūties karcinoma;
• abipusė (pirminė) krūtų karcinoma;
• vyrų krūties karcinoma;
• krūties ir kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės / kasos / skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei;
• krūties karcinoma, nustatyta ne mažiau kaip dviem pirmos eilės giminaičiams;
• kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės invazinė karcinoma;
• prostatos karcinoma, nustatyta ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui;
• kliniškai įtariamas paveldimo krūties ir/ar kiaušidžių vėžio sindromas.

4. Kaip vyksta onkogenetinė konsultacija?

Kaip ir bet kokio kito gydytojo specialisto konsultacijos metu, gydytojas onkogenetikas išanalizuoja turimą medicininę informaciją, patikslina nustatytas diagnozes, paciento amžių susirgimo metu, surenka šeiminę onkologinių ligų anamnezę – braižomas šeimos medis. ). Pagal patvirtintą procedūrą / algoritmą gydytojas detaliai įvertina onkologinių ligų riziką, jei reikia, paskiria genetinį tyrimą. Kito vizito metu aptariami genetinio tyrimo rezultatai, paruošiamas detalus medicininis išrašas, suteikiamos rekomendacijos, esant poreikiui, sudaromas individualus paciento stebėsenos / vėžio rizikos mažinimo, profalktikos ir prevencijos planas.

5. Ar svarbu nevalgyti prieš duodant kraują genetiniam tyrimui atlikti?

Prieš duodant kraują genetiniam tyrimui atlikti galima ir valgyti, ir atsigerti, jei tik tą dieną Jums nėra paskirta kitų kraujo tyrimų. Valgymas ir gėrimas neturi įtakos genetinio tyrimo rezultatui.

6. Kaip galima sužinoti savo genetinio tyrimo atsakymą?

Turite kreiptis į Jus konsultavusį onkogenetiką arba gydantį gydytoją. Genetinio tyrimo atsakymas pateikiamas tyrimą užsakiusiam gydytojui, kuris ir supažindina pacientą su gautais tyrimo rezultatais. Informacija apie genetini o tyrimo rezultatus pacientams telefonu neteikiama. 

7. Kas yra „blogasis“ genas, kuris gali padidinti riziką susirgti krūties / kiaušidžių vėžiu?

Nėra „blogųjų“ ar „gerųjų“ genų, yra tik patogeniniai, galimai patogeniniai ir nepatogeniniai genų variantai (genų struktūros pokyčiai). BRCA1 ir BRCA2 genus turi kiekvienas individas ir jie atlieka svarbią apsauginę funkciją, t. y. užtikrina tinkamą genetinės medžiagos klaidų taisymą ląstelėse. Įvykus mutacijai, genai nebeatlieka apsauginės funkcijos, todėl, paveldėjus pakitusį/ pakitusius ar geną / genus, didesnė rizika susirgti tam tikrų sričių (krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos) vėžiu.  

8. Jeigu nustatyta vieno iš BRCA1/2 genų pažaida (struktūrinis pokytis), kokia yra tikimybė pažaidą perduoti vaikams?

BRCA1/2 genų pažaida paveldima autosominiu dominantiniu būdu, tai reiškia, kad tikimybė perduoti tą pokytį yra 50 proc. kiekvieno nėštumo metu.

9. Jei asmuo yra patogeninio BRCA1/2 geno varianto nešiotoja(-as), kada geriausia atlikti genetinius tyrimus vaikams?

Nesergančių asmenų genetiniai tyrimai vadinami „prediktyviniais“ ir atliekami tik asmenims, sulaukusiems pilnametystės. Remiantis pasaulinėmis rekomendacijomis, genetinius tyrimus moterims geriausia atlikti sulaukus 20–21 metų, vyrams – nuo 35 metų. Tai susiję su galimos vėžio prevencijos / stebėsenos pradžia.

10. Jei asmeniui nustatyta vieno iš BRCA1/2 genų pažaida, ar tai reiškia kad jis būtinai susirgs onkologine liga?

BRCA1/2 genų pažaida labai padidina riziką susirgti minėtų sričių onkologine liga, tačiau įtakos turės ir kiti veiksniai, tokie kaip gyvenimo būdas, žalingi įpročiai, išoriniai aplikos veiksniai ir vidiniai organizmo pokyčiai. Vieno iš šių genų struktūrinio pokyčio nešiotojo rizika susirgti onkologine liga apskaičiuojama individualiai gydytojo okogenetiko konsultacijos metu.

11. Kodėl negali būti iš karto paskirtas iš valstybės lėšų kompensuojamas BRCA1/2 genų visos sekos tyrimas?

Genetiniai tyrimai skiriami griežtai pagal SAM nustatytą tvarką, kuri paremta logika ir racionalumu. Ištyrimas bus pradėtas nuo dažniausių BRCA1/2 patogeninių variantų nustatymo, nes šie variantai nustatomi apie 84 proc. BRCA1 ir BRCA2 genų patogeninių variantų nešiotojų Lietuvoje.

12. Kokiu metodu atliekami dažniausių BRCA1/2 patogeninių variantų nustatymas?

Dažniausių BRCA1/2 patogeninių variantų nustatymas atliekamas kiekybiniu PGR (angl. real-time PCR) metodu, kuris leidžia tiksliai, jautriai ir greitai nustatyti genų mutacijas.

13. Kokiu metodu atliekamas BRCA genų visos sekos ištyrimas?

BRCA genų visos sekos ištyrimas atliekamas naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. Next-Generation Sequencing, NGS), kuris leidžia atlikti daugelio genų sekoskaitą vieno tyrimo metu ir nustatyti visuminį genų mutacijų profilį.

14. Ar genetinio tyrimo rezultatas nesikeičia visą gyvenimą ?

Rezultatas nesikeičia visą gyvenimą, atikto genetinio tyrimo kartoti nereikia.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________
* LR SAM įsakymas “Dėl genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“ (Nr. V-1458, 2014-12- 31)